Muskuler Distrofiler

Musküler Distrofiler ya da halk arasında bilinen ismiyle kas hastalıkları, kas distrofileri; kas kitlesinde oluşan güçsüzlük ve ağrılı yakınmalar içeren nörolojik bir hastalıktır. Kas kitlesi üzerinde gerçekleşen ve giderek artan distrofi oluşu ile gözlemlenmektedir. Musküler Distrofiler çok sayıda farklı şekilde gerçekleşebilir ve her bir Musküler Distrofi birbirinden farklı isimle nitelendirilmiştir. Musküler Distrofiler için uygulanan çok sayıda tedavi yöntemi olsa da bu tedavi yöntemleri direkt olarak hastalığın ortadan kaldırılmasına yetmemektedir. Musküler Distrofiler tedavi uygulamalarında daha çok hastalığın ve ortaya çıkardığı etkilerin kontrol altına alınması amaçlanmaktadır. Musküler Distrofiler hastalıkları kas zafiyeti oluşturmaktadır, Distrofin ismindeki protein eksikliğinin bu hastalıklarda etkisi büyüktür. Tedavi uygulamaları ile alakalı araştırmalar devam etmektedir. Genetik kökenli bir hastalık olduğu için gerek tanı sürecinde gerekse de hastalığın nedenlerini araştırmakta gen araştırmaları ve terapileri kullanılmaktadır.  

Musküler Distrofisi

Duchenne Musküler Distrofi, tüm Musküler Distrofiler içinde en sık rastlanan kas hastalığı olarak bilinmektedir. Genelde küçük yaşta erkek hastalarda görülmektedir ancak bazı durumlarda yetişkinlik döneminde de ortaya çıkabilir. Duchenne Musküler Distrofi hastalığında 3 yaş öncesinde başlayan kas hastalığı, ergenlik çağında şiddetli dönemlerine ulaşmaktadır. Bu dönemde hastaların yürüme fonksiyonlarını tamamen kaybetmesi muhtemeldir. Tedavi süreci tamamen hastalığın etkilerini azaltmaya çalışmaya odaklanmaktadır, böylece hastanın hayat kalitesini yükseltmek amaçlanır. 

Becker Musküler Distrofisi

Becker Musküler Distrofisi, diğer Musküler Distrofilere göre Duchenne Musküler Distrofi kas hastalığına benzerlik göstermektedir. Hastalık evreleri bire bir benzerlik göstermekle birlikte Becker Musküler Distrofisi daha ileri yaşta ortaya çıkmaktadır. Duchenne Musküler Distrofisinde 20’li yaşlarda ölüm ihtimali çok yüksektir. Becker Musküler Distrofisinde bu süre 40’lı yaşlara dek uzamaktadır.  

Miyotonik Musküler Distrofisi - Steinert Hastalığı

Miyotonik Musküler Distrofi hastalığı daha çok yetişkin hastalarda görülen bir çeşit kas hastalığıdır. Kaslardaki kasılma eyleminin gerçekleşmesinin ardından kasların yeniden gevşeyememesi problemi olarak özetlenebilir. Miyotonik Musküler Distrofi hastalığından en çok etkilenen bölgeler yüz ve boyun bölgeleridir. Katarakt, uykululuk ve aritmi gibi diğer problemler kas hastalığı sürecini takip edebilir. 

Konjenital Musküler Distrofiler

Konjenital Musküler Distrofiler doğumdan itibaren 2 yaşa kadar olan bebeklik döneminde daha sık görülmektedir. Hem erkek hem kız çocuklarda bu tip kas hastalıkları oluşabilir. Konjenital Musküler Distrofilerde hastalık evreleri çoğu zaman yavaş ilerlemek ile birlikte hızlı gelişim ihtimali de söz konusudur. 

Fasioskapulohumeral Musküler Distrofi 

FSHD olarak da bilinen bu tip distrofiler her yaş grubunda ortaya çıkabilirler. Daha sık ergenlik dönemlerinde ortaya çıktığı görülen FSHD tipi distrofilerde göz kapaklarının tam olarak kapatılamaması en büyük belirtidir. Hatta uyku esnasında dahi göz kapakları hafif aralık olarak kalmaktadır. Göz kapaklarındaki bu belirti dışında yüz ve omuzlarda güçsüzlük hissi normaldir. Kürek kemiklerinde yana doğru açılma söz konusu olmaktadır. 

Ekstremite-Kuşak Tipi Musküler Distrofiler

Ekstremite-kuşak tipi Musküler Distrofilerin ortaya çıktığı zaman genellikle çocukluk çağı ile ergenlik dönemi arasında kalan zamandır. Başta omuz ve kalça kas grubunda güçsüzlük meydana gelir ve ön ayak kontrolü ortadan kaybolur. Buna bağlı olarak yürüme problemleri ve tökezlemeler görülebilir. 

Okülofaringeal Musküler Distrofiler

İleri yaşta ortaya çıkan kas hastalığı grubunu oluşturmaktadırlar. 40 yaşından 70 yaşına kadar olan kişilerde ortaya çıkabilirler. Göz, göz kapakları ve çevresi, boğaz, boyun ve yüz kasları başta olmak üzere omuz ve kalça bölgesinde de etki oluşturabilirler. 

Musküler Distrofilerde Tanı ve Tedavi Uygulamaları

Musküler Distrofilerde tanı sürecinde kişinin kendisi başta olmak üzere ailesinin ve yakınlarının etkisi büyüktür. Musküler Distrofiler farklı yaş gruplarında ortaya çıkabildiği için kişinin kendini bilemediği yıllarda çevresinin fark edeceklerinin önemi oldukça fazladır. Doktor kontrolüne gelinmesiyle beraber fiziksel muayene ve nörolojik muayene gerçekleştirilir. Bunu takip eden süreçte enzim testi, genetik testler, kalp ve akciğer incelemeleri yapılabilir. Başvurulan tetkikler arasında önemli bilgiler sunan yöntem EMG’dir. Ayrıca ihtiyaç duyulduğu takdirde biyopsi uygulamaları da hayata geçirilebilir. 

Tedavi sürecinde ilaç tedavileri ile kas kuvvetini yükseltmek amaçlanmaktadır. Aynı zamanda kalp kasını kontrol altında tutmak için ilaçlar da kullanılabilir. Musküler Distrofiler tedavisinde fizik tedavi ciddi bir yere sahiptir. Genel egzersizlerle kasları güçlü tutmak amaçlandığı gibi fizik tedavi üzerinden solunum yardımı sağlanabilir. Ayrıca solunum için cihazlardan yararlanma, hareket yardımı için değnekler kullanma ve kasların kontrolü için atellerden yararlanma başvurulabilecek yöntemler arasındadır. Tedavi süreci hastanın yaşadığı problem neticesinde özelleştirilebilir ve gen yerine koyma tedavisi, protein yapımının değiştirilmesi, kas yıkımını geciktiren ilaçlar, myoblast transplantasyonu ve kök hücre çalışmaları gibi yöntemlerden yararlanılabilir.